基因檢測推薦要做嗎？一篇揭開基因檢測費用及流程
基因檢測有哪些好處？為什麼要做基因檢測？基因檢測費用貴嗎？本文將帶大家了解基因檢測的流程、遺傳基因檢測費用以及基因檢測的5大優點，最後提供你基因檢測推薦診所，讓你快速掌握全基因檢測！
目錄
一、為什麼要做基因檢測？DNA原來可以看出潛在的疾病風險！
飾演「雷神索爾」的好萊塢男星克里斯．漢斯沃（Chris Hemsworth）2022年接受媒體採訪時，證實基因檢測出自己體內有一對E型載脂肪蛋白基因，這代表罹患阿茲海默症的風險是一般人的8-10倍，為了保留更多時間給家人朋友，因而宣布暫時息影。
另一位好萊塢女星安潔莉娜．裘莉（Angelina Jolie）於2013年也曾宣布接受預防性雙乳切除治療，這背後的原因也是基因檢測出乳癌基因BRCA1，加上家族病史，使乳癌罹患率高達87%，究竟為什麼基因檢測讓大明星趨之若鶩？主動出擊抗癌、抗絕症的時代真的已經來臨了嗎？就讓專業醫師帶大家一步一步深入認識！
1. DNA是什麼？基因是什麼？
DNA的全稱是去氧核醣核酸，是控制生物遺傳的基本物質，由腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、尿嘧啶（U）一共4種鹼基組成，其中A與T配對、C與G配對，鹼基對再逐步鏈接成核甘酸，並形成穩定的雙股螺旋結構，而基因就是其中特定具備意義及功能的DNA片段序列，我們的人體中就擁有約32億對這樣的基因結構。
2. 基因檢測是什麼？認識基因檢測優缺點
從上述可以看出，基因就像個人化的人體密碼一樣，記錄我們身體的遺傳指令，而透過基因檢測流程，分析受檢者的基因序列，就能評估出與基因有關的先天體質和潛在疾病，以下帶大家認識基因檢測的5大優勢：
- 評估是否有家族性遺傳疾病：
幫助提早瞭解潛在的高風險遺傳疾病，並且可視情況做預防治療或相關規劃，像是上述的乳癌基因檢測、阿茲海默症風險，更進一步也可以評估慢性疾病、心血管疾病、代謝疾病等。 - 找出適合的生活飲食建議、NG生活模式：
現代文明病很多，光是慢性疾病、代謝型疾病非常多類型，基因檢測可以幫助鎖定哪些屬於高風險疾病，並且及早調整適合的生活飲食方式，達到預防疾病的效果。 - 提供精準體重管理建議：
透過基因檢測，可以瞭解自己的脂肪分解效率、醣類代謝、燃脂基因、減重效率等，找出更適合自己的體重管理方式。 - 提供精準治療與用藥建議：
特定的疾病治療藥物（如癲癇、特定癌症等）可透過基因檢測，事先瞭解治療效果，幫助醫師更精準提供用藥與治療建議，並減少不必要的嘗試與副作用，達到精準醫療的目的。 - 產前、新生兒健康評估：
透過懷孕前的基因檢測，可以提前預防相關疾病遺傳給下一代，此外，新生兒基因檢測也可以幫孩子找出潛能，如空間定位、數學能力等，提早為孩子規畫適合的道路。
儘管基因檢測優點很多，然而大家仍然必須要瞭解，基因檢測就好比天氣預報一樣，檢測結果不代表疾病診斷，僅能作為風險參考依據。
即使基因檢測你有機會罹患特定疾病，不代表你一定會得到這個疾病，相反地，即便檢測結果看似安全，也可能因為環境因素、後天生活習慣不良而罹患相關疾病。因此在決定接受基因檢測前，建議先與醫師討論，才能避免基因檢測的盲點，導致陷入焦慮的情緒喔！
二、基因檢測要多久？認識基因檢測方法和流程
1. 基因檢測流程
基因檢測定序方法很多，包含桑格氏定序（Sanger Method）、次世代定序（Next Generation Sequencing, NGS）、微滴式數字聚合酶連鎖反應（DD PCR），其中，由於次世代定序的分析速度快，並且可一次處理大量基因定序程序，成為目前市場上主流的基因遺傳疾病檢測方法。
不論是哪一種基因檢測方法，檢測流程通常需要約7-21個工作天，時間長短會依照檢測項目多寡、類別難度、廠商收件的數量決定，而基因檢測流程主要可分為以下5個階段：
2. 3種基因檢測採檢方法比較
常見的檢體可分為3種：
- 血液檢測：為最常見的檢體取得方式，只要抽血送檢即可，常見於癌症追蹤、遺傳性基因檢測等項目。
- 唾液檢測：通常以採檢棒刮取口腔內的黏膜細胞，由於口腔內的微生物可能干擾檢測結果，因此建議取樣前30分鐘不要進食，同時因此種檢測方式變異度高，一般常見於不能打針的受檢者族群，例如兒童。
- 腫瘤組織切片：可分為活體組織切片、液體切片，差異在於前者為入侵式取得檢體，而後者為非入侵式，此方式經常應用於癌症病患，透過檢測腫瘤組織的DNA，精準掌握標靶藥物的治療成效，給予適合的治療策略。
此外，若為產前或新生兒的基因檢測，還可能會採檢羊水、胚胎細胞、臍帶血等作為檢體，但入侵式採檢的方式可能會有流產、感染等風險，建議大家在選擇檢測項目前，可以先諮詢醫師進行風險評估，並了解用哪種檢體做檢驗。
三、基因檢測可以驗出哪些遺傳疾病？挑選原則一次看懂
1. 基因遺傳疾病有哪些？
遺傳性疾病可分為單基因、多基因遺傳，顧名思義就是由單一基因或多對基因所導致的遺傳疾病，以下為大家做進一步的解說。
- 單基因遺傳性疾病（Single-gene Disorders）：
由單一對基因引起的隱性遺傳疾病，通常父母雙方皆帶有相同的基因，並遺傳給下一代，然而，很多帶有基因突變的父母不會有臨床症狀或明顯的家族病史，因此很難在常規的產檢中發現問題，常見的疾病例如：地中海型貧血、鐮刀型紅血球貧血、囊腫纖維症、血友病遺傳疾病等。 - 多基因遺傳性疾病（Multi-factorial Disorders）：
由多對基因變化有關的遺傳疾病，並且容易受到環境因素影響，例如：先天性心臟病、高血壓、阿茲海默症、憂鬱症、心血管疾病等。
特定疾病風險的歸因可能兼具單基因型、多基因型的性質，像是肥胖就是很好的案例。單一基因型屬於罕見的早發型肥胖，而大部分的肥胖、體重過重主因則是因多對基因變異，而形成先天的易胖體質，再加上後天的生活及飲食習慣所致。
除了疾病檢測外，基因檢測還可以檢測受檢者是否對特定藥物過敏，像是最容易引起嚴重過敏的藥物Carbamazepine（一種抗癲癇藥品），一般建議首次服用前要先進行基因檢測，如檢測帶有HLA-B*1502基因型，就建議避免服用該藥物，以避免發生史蒂芬強森症候群（Stevens-Johnson Syndrome, SJS，為一種引起全身性表皮細胞死亡的致命疾病）。
2. 疾病這麼多，該怎麼選擇基因檢測項目？
基因檢測的項目多達上百項，然而並非每一種都該檢測，以下就提供4個建議，幫助大家在選擇時可以更精準、更切中要害。
- 先了解自己要做檢測的目標，例如了解遺傳疾病、精準制定瘦身計畫等。
- 檢視實驗室是否有獲得認證，確保檢驗過程安全且有保障。
- 選擇符合自己需求、預算的項目，不要盲目購買。
- 檢視是否有基因分析報告解說，或者是提供遺傳諮詢師、醫師諮詢，而非單純提供報告書，使受檢者陷入自行解讀的困惑或恐慌。
四、基因檢測費用貴嗎？多種遺傳基因檢測項目一次看
基因檢測的領域博大精深，除了常見的癌症、遺傳疾病檢測外，還有很多是我們沒想過的基因檢測項目，下方就帶大家一起認識！
1. 5項常見基因檢測項目一次看
◆ 癌症篩檢
這類型的基因檢測主要針對「癌症患者」進行，由於每一位患者的基因突變不同，因而適合的治療方式也會有所差異，醫師可以透過檢測結果，量身打造個人化治療，提高治療效果。
像是肺癌基因檢測就會檢測肺癌患者是否帶有EGFR基因陽性，若是有這對基因的話，肺癌患者在進入標靶藥物治療時，藥物的效果會更好，而胃癌、乳癌基因檢測則是鎖定HER2的基因標記，就可能會採用同一種標靶藥物進行治療。
◆ 母胎基因檢測／新生兒基因檢測
這類型的基因檢測包含非侵入性胎兒色體檢測、懷孕基因檢測、婚前基因檢測等，主要是因為許多單基因隱性遺傳疾病難以在一般產檢發現，並且父母雙方又不了解自己家族的遺傳疾病，導致新生兒一出生就帶有遺傳疾病的憾事，透過母胎基因檢測，可以預防相關疾病遺傳給下一代。
常見的疾病檢測包含：唐氏症、地中海型貧血、海洋性貧血、血友病、幼兒氣喘、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、脊髓小腦萎縮症等。
◆ 疾病風險基因檢測
目前已經有許多疾病可以透過基因序列分析，判斷是否為高風險族群，像是本文開頭提到的2位好萊塢明星的新聞這種類型。
其中比較具知名度的是BRCA基因檢測，主要是檢測BRCA 1、BRCA 2基因變異，具備這2對基因的人罹患乳癌、卵巢癌、攝護腺癌等的機率較高，通常建議家中、個人有相關病史的人可以考慮與醫師討論是否該接受檢測。
此外，還有其他類型的疾病，像是早發性失智症、心肌梗塞、高血壓、冠心病、高血脂、中風、其他特定癌症（胃癌、食道癌、大腸癌、胃潰瘍、胰臟癌、肺癌）等，甚至精神疾病如躁鬱症、憂鬱症、思覺失調症、恐慌症等也可以做基因檢測，大家可以與醫師討論，並結合家族與個人病史進行評估，透過適合的基因檢測，提早開始健康預防與治療。
◆ 主題基因檢測
除了疾病檢測外，還有其他與健康生活主題相關的基因檢測，以下幫大家舉幾個常見範例：
- 腸道菌檢測：分析腸道菌類型、好壞菌比例、體質評估以及飲食營養評估。
- 體重管理檢測：包含肥胖基因檢測，以及其他與體重管理相關的機能，像是飽食訊號基因、燃脂基因、進食克制力、暴飲暴食、脂肪分解等。
- 皮膚基因檢測：經由檢測了解自身皮膚的相關機能，包含皮膚白皙、抗紫外線能力、抗斑能力、抗皺、抗氧化、傷害修復、緊緻、鎖水屏障功能等先天基因條件，有助於以更有效的方式量身打造最適合自己的保養計畫。
◆ 全基因檢測
全基因檢測的目的在於綜合上述檢測，全盤分析潛在的所有疾病，同時了解自己的先天體質，像是過敏食物、減肥效率等，進而精準找出適合的生活習慣。
2. 基因檢測費用
基因檢測費用高低會依照檢測項目數量、採用儀器和技術、是否送海外檢驗等因素而有所變動，並且基因檢測費用很難有統一的標準價格，這是因為每一個人需要的檢測項目不同，一般須經由醫師評估後才能決定。
例如新生兒基因檢測費用、遺傳基因檢測費用、婚前基因檢測費用等，通常會包含至少10種疾病與其他性狀檢測，因此費用會落在千元至萬元之間。而許多人重視的癌症基因檢測費用，如乳癌基因檢測費用、肺癌基因檢測費用，則是會依據檢測癌症的數量決定，整體費用較高，可能會落在萬元至十多萬元不等。
此外，情緒壓力、飲食管理、肥胖基因檢測費用因為有限縮檢測範圍，價格上較為平易近人，約落在千元左右，相反的，全基因檢測費用則由於檢測項目繁多，每一家的方案也不同，因此落差會比較大，最高可能會高達十多萬元。
五、基因檢測推薦—越L’EXCELLENCE醫療美學健康管理
每個人對於自身健康皆需要長時間的維護調整，一旦發現健康檢查報告上的紅字，往往可能已經需要藥物進行治療，而無法短期用自然的方式慢慢康復，因此，越早進行基因檢測可具有更充沛的時間，實現不一樣的健康未來。
然而基因檢測並不便宜，挑選上需要更仔細，這邊為大家推薦越L’EXCELLENCE整合醫學診所！
越診所3大健檢優勢—全方位的健康管理團隊
- 擁有「健康管理秘書＋醫師＋營養師」專業團隊：由專業的健管秘書一對一了解貴賓的需求，不強迫推銷，而是透過深入討論，量身制定出最合適的健檢計畫，並由醫療團隊做基因報告解說，同時提供實用的飲食及生活建議，使健檢報告發揮最大的能力，而非只是白紙上的數據，幫助快速掌握生活、治療方針，讓身體自然恢復健康機能。
- 提供15組不同類型的基因檢測套組：橫跨醫學美容及醫療保健，數十種疾病及性狀檢測，擁有最完整的基因檢測方案。
- 重視隱私與資訊安全：設計隱密看診動線，體貼每一位受檢者的需求，重視所有個人資訊安全。
越整合醫學醫療團隊陣容
陳君琳 醫師
【醫師學經歷】
- 台北馬偕紀念醫院主治醫師
- 馬偕醫院 家庭醫學科住院醫師、總醫師
- 新竹山區原住⺠部落偏遠地區義診醫師
- 輔仁大學醫學系畢業
- 德國Martin Luther University醫院交換學者
- 美國抗衰老醫學會（American Academy of Anti-Aging Medicine, A4M）會員
- 台灣家庭醫學會會員
- 台灣肥胖醫學會會員
- 中華⺠國糖尿病衛教學會會員
- 台灣安寧緩和醫學學會會員
- 中華⺠國美容醫學醫學會會員
- 台灣微整形美容醫學會 會員
- 台灣醫抗衰老暨微創美容交流學會會員
- 中華功能醫學協會會員
歐瀚文 醫師
【醫師學經歷】
- 美國西方州立大學人類營養暨功能醫學碩士
- 美國馬里蘭大學整合醫學（臨床營養組）博士
- 美國功能醫學協會IFM認證醫師
- 美國抗衰老醫學會A4M認證醫師
- 林口長庚紀念醫院 醫師
- 臺北榮民總醫院 醫師
- 臺北市立聯合醫院 醫師
